Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai – laboratoriniai tyrimai, kurie identifikuoja pokyčius chromosomose, genuose ar baltymuose. Tyrimai padeda nustatyti paveldimas ligas, įgimtas anomalijas, genetinius giminystės ryšius. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami naudojant kraujo, kitų organizmo skysčių ir audinių mėginius. Mėginiuose randami pakitimai, dar vadinami mutacijomis, gali paveikti visas organizmo ląsteles ir būti perduodami ateities kartoms. Yra skiriami 3 ligų tipai, kylantys dėl genetinių mutacijų:

  1. Chromosominės ligos – chromosomų anomalijos, kurios atsiranda dėl chromosomų pakitimų – susikeitimų, kai kurių fragmentų trūkumo, nebūdingo chromosomų kiekio. Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, pvz.: asmuo sergantis Dauno sindromu turi papildomą 21-ąją chromosomą, t. y. iš viso turi 47 chromosomas.
  2. Monogeninės ligos – kyla dėl geno pakitimo. Kiekvienas asmuo turi dvi vieno geno kopijas – alelius. Asmuo vieną alelį gauna iš motinos, kitą iš tėvo. Monogteninių ligų atveju yra pakitęs vienas ar du aleliai. Dėl šių mutacijų sergama retomis ir sunkiomis genetinėmis ligomis, pvz.: Hantingtono liga, kuri sutrikdo raumenų koordinaciją ir pažinimo funkciją.
  3. Kompleksinės genetinės ligos – pakitusių genų, aplinkos veiksnių ir gyvenimo būdo tarpusavio rezultatas. Šiai kategorijai priklauso cukrinis diabetas, daugelis vėžio formų, bronchinė astma, širdies ligos ir kitos plačiai paplitusios genetinės ligos.

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra apie 30 000 skirtingų genetinių susirgimų, todėl tyrimai gali padėti:

  • diagnozuoti ligą;
  • nustatyti genų pokyčius, kurie yra atsakingi už esamą susirgimą;
  • nustatyti genų pokyčius, kurie gali padidinti ligos išsivystymo riziką;
  • nustatyti ligos „sunkumą“ – išsivystymo lygį;
  • parinkti tinkamą gydymo programą ir vaistus;
  • nustatyti genų pokyčius, kurie gali būti perduodami vaikams;
  • įvertinti vaisiaus sveikatos prognozes ir ligų rizikas.

Laboratorijoje „Sosdiagnostika“ atliekami šie genetiniai tyrimai:

Tyrimo pavadinimas
Veracity NIPT neinvazinis prenatalinės diagnostikos tyrimas
VISIBILIT  neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką 
MATERNIT 21 neinvazinis tyrimas, įvertinantis chromosomų trisomijų riziką  
Serenity NIPT testas (Verifi technologija (Illumina)). Prenatalinis neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką 
Serenity NIPT testas + mikrodelecijos. Prenatalinis neinvazinis tyrimas, įvertinantis vaisiaus chromosomų trisomijų riziką 
Tėvystės nustatymo testas – tiriamas tariamas tėvas ir 1 vaikas
Tėvystės nustatymo testas –tiriamas tariamas tėvas ir 2 vaikai
Tėvystės nustatymo testas – tiriamas tariamas tėvas, mama ir 2 vaikai
Motinystės DNR nustatymo testas – tiriama 1 mama ir 2 vaikai
Genetinio polinkio į ligas DNR tyrimas – 1 asmuo
Hemachromatozės DNR tyrimas
 Suaugusiųjų laktozės netoleravimo DNR tyrimas
 Žilbero sindromo DNR diagnostika
Celiakijos rizikos DNR tyrimas
DNR tyrimas įgimtai krūties ir kiaušidžių vėžio rizikai nustatyti
Vaisiaus rezus faktoriaus (RhD) DNR tyrimas 
 Trombofilijos DNR tyrimas